蔺主任等人一个个端坐在椅子上,跟准备听讲的小学生似的。
看到这一幕,参与会诊的老教授、省院主任等人也不自觉地坐直了,甚至觉得椅子有点烫屁股……
老教授的表情有点错乱。
我都七十多了,怎么还有种班主任进教室的紧张感。
但他犹豫了一下,也跟着坐端正了。
倒不是从心,就是年龄大了,总是佝偻着个腰不舒服,偶尔直直背还是很带劲的。
随着许秋落座,众人的注意力也转移到了主角身上。
前方的屏幕亮起。
一份份检查报告出现在上方。
血常规、生化、甲状腺激素水平、垂体激素、皮质醇……
以及心电图、头部磁共振平扫加血管。
还有新近才做的基因代谢检查、针对性的肌电位检查。
从内分泌,到影像,到基因等,能做的几乎都做了。
当然,这些都是在省院逐渐完善的,来临医后只做了基础的血常规等,目前还没有进一步检查的必要。
借助之前的检查,许秋已经能锁定药物难治性mds,且属于原发性激励障碍11型,也即dyt11。
这是肌张力障碍下的一种特殊分型,属于常染色体显性遗传运动障碍综合征,致病基因就是染色体7q21上的sgcee基因。
排除掉有隔壁老王的原因,父母双方均健康,理论上孩子是不可能患上常显病的。
陈之遥这种情况,很显然属于基因突变。
不过这不重要。
关键是,mds怎么治,手术怎么做!
如果只是普通型的肌张力障碍,或许还能靠手术搏一搏……
但现在,是国际社会都没有什么研究成果的特殊型肌张力障碍!
这种情况下……许秋真的有把握?
“还是帕金森病要保险一点啊,起码帕金森的手术治疗已经有些理论成果了。”
“mds太冒险了,真的能行?”
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