他离开,父亲走在前面,去交钱准备化验,急诊内科医生不屑。
“郑总,就是虐待孩子,我就没见过向他们这么过分的人。根本不是人,简直就是人渣,该人道毁灭。”
“不是的。”郑仁又一次的叹了口气,“你没注意到孩子受伤最重的部位是嘴唇么?”
急诊内科医生回忆,那孩子的嘴唇的确是受伤最重的,新旧伤势累加在一起,嘴唇甚至已经变得畸形。
可,那又怎么样?!
她还是不服气,气嘟嘟的看着地面。
“我要是没判断错误的话,孩子得的应该是Lesch-Nyhan综合症。”郑仁的脸色有些不好看。
“啥?”
“Lesch-Nyhan综合症,又叫自会容貌症,是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。”郑仁给急诊内科医生讲解到。
听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇,急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学校园,在上生化课。
眼前站着的,也不是那个年轻的郑总,而是白发苍苍的老学者。
“缺乏这种酶,会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,继而病理性降解为尿酸。所以孩子化验检查,应该血尿酸偏高。一会等检查结果回来,就能初步诊断了。”
“真的么?”
“嗯。”郑仁点头,“如果要做一个双肾输尿管B超,有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕,能省点就省点吧。”
“呃……”急诊内科医生结语。
“患儿智力低下,有特征性、强迫性自身毁伤行为,这个疾病的诊断,应该没问题。”
郑仁说的,太像真的了。
急诊内科大夫,差一点点就相信了。
“诊断明确,那你叹什么气。”急诊内科大夫问到。
“诊断,不等于治疗。”郑仁道:“这个病,现有的医疗手段,是无解的。”
“……”
“而且,最重要的是,患儿很少能活过20岁。”
郑仁也不愿意这么说,可是事实真相就是事实真相,不会因为自己的主观意愿而发生转移。
这种事情,是所有医生都不愿意面对的。
能不能看明白病,是一回事。
能不能治疗这种病,又是一回事。
但无论怎么想,绝大多数的